causas
Aunque en los últimos años se han logrado avances significativos en la investigación del síndrome de Tourette, su causa aún no está clara. Si bien se acepta generalmente que el síndrome de Tourette es un trastorno hereditario, todavía no se ha identificado ningún defecto genético subyacente. Los estudios de neuroimagen confirman la hipótesis de que existe una disfunción en los circuitos reguladores del cerebro, específicamente en los ganglios basales, una región cerebral crucial para la coordinación motora.
Se sospecha ampliamente una alteración en el sistema de neurotransmisores dopaminérgicos. Sin embargo, también se han detectado repetidamente alteraciones en otros sistemas de neurotransmisores del cerebro, lo que ha llevado a especular que estos también podrían contribuir al desarrollo del síndrome de Tourette
síntomas
El síntoma más evidente son los tics. Los tics son movimientos repentinos, rápidos, repetitivos y, en su mayoría, arrítmicos (tics motores) o sonidos (tics vocales) que se asemejan a movimientos «normales». Los tics se dividen a su vez en tics simples y complejos.
Tics motores
Los tics motores simples se manifiestan como movimientos breves y localizados que afectan solo a una parte del cuerpo. Lo más común es que los tics motores simples se presenten en la cara y la cabeza, como espasmos oculares, muecas y sacudidas de cabeza.
Se entiende por tics motores complejos los movimientos más extensos o aparentemente intencionales que involucran múltiples grupos musculares, como saltar, brincar y girar sobre el propio eje. La copropraxia (realizar gestos obscenos) y la ecopraxia (imitar los movimientos de otros) se consideran formas especiales de tics motores complejos.
Tics vocales
Los tics vocales simples son vocalizaciones involuntarias, como carraspear, toser, estornudar u otros sonidos nasales y de garganta. En raras ocasiones, los tics vocales se producen con un volumen considerable (por ejemplo, gritos fuertes). A menudo, los tics vocales simples se diagnostican erróneamente y se clasifican como un «hábito», tos de fumador, asma o alergia, en lugar de tics.
La coprolalia (la emisión de palabras obscenas), así como la palilalia (la repetición de palabras pronunciadas por uno mismo, similar al tartamudeo o los bloqueos del habla) y la ecolalia (la repetición de sonidos o palabras escuchadas por otros) representan formas especiales de tics vocales complejos. La coprolalia no es una característica esencial del síndrome de Tourette y también se presenta en otros trastornos neuropsiquiátricos y neurodegenerativos